О себеМоя работаЛечениеБиблиотекаДневникКонтакты

Спросите доктора

Зара

Задержка речи. Генетика

 Зара: Задержка речи. Генетика   2015-01-15 01:15:47

Здравствуйте доктор. Я писала вам о задержке речи ребенка. Мы по вашей рекомендации обратились к неврологу, вернее даже сказать к пчихоневрологу. Провели ряд исследований, а именно эхо-эг и энцефалограмму. По результатам эхо у нас эхо- пульсация не стабильна -20-40%. Смещений средних структур головного мозга не выявлено. 111 желудочек расширен, индексы боковых желудочков увеличены. (Средний А-эхо ИМП 2.34 и Len 6.76). Энцефалограмма у нас хорошая. Диагноз - ЗРР и под вопросом - моторная алалия. Рекомендации были следующие: магний б6 (1/2амп утром после еды) курс лечения 10 ампул на 20 дней. Также параллельно принимать в течении месяца циннаризин 0,025(Болгария) по 1/4 таблетке в обед и 1/4 на ужин. После первого курса приема перерыв дней 10 и далее пропить церебриум-композитум (10 ампул, по одной ампуле утром после еды через день) курс лечения 20 дней. Сейчас у нас перерыв, мы должны показаться в феврале после УЗДГ+ТКДГ. После приема данного курса могу отметить положительную динамику в разговорной речи. Много слов стал повторять, предложения стали строится шире. Но разумеется что то четко выговаривается, что то невнятно. Совсем недавно наш логопед порекомендовала обратиться к кинезиологу, Поскольку утверждает что всё равно ребенок недостаточно усидчив, иногда "летает" где то при объяснении материала. сейчас нам 4,6 года. И сегодня мы попали на прием. Попали и озадачились. После проведенного сеанса нам было сказано, что первопричиной всех наших бед является какая то мутация в генах. Что один ген мутирует, и ведет себя не так как должен бы. А задержка речи, эмоциональное состояние ребенка и т д это уже то, что наслоилось сверху. Поскольку она не медик а психолог-кинезиолог точного ответа какой именно ген или в каком направлении именно нам двигаться она не смогла ответить. Единственное что порекомендовала проверить состав генов, правильно ли они работают. Что если мы найдем первопричину всего, и все процессы торможения по задержке речи и т д у нас пойдут быстрее. Но как искать иголку в стоге сена я ума не приложу. Скажите пожалуйста доктор к кому нам обратиться за помощью. Что именно нам нужно проверить по генетике, Стоит ли вообще поднимать эту тему. Насколько это может быть связано в действительности с нашей проблемой. Теперь я стала переживать еще больше.

 drLev:    2015-01-15 15:36:07

Зара, здравствуйте!

А где ваше предыдущее сообщение? Я не смог найти...

Получается, все, что вы сейчас написали, просто вырвано из контекста...

Может быть вы писали под другим именем? Найдите, пожалуйста, начало нашего диалога и давайте продолжать в той же теме!

Доктор

 Зара: ЗРР   2015-01-15 19:49:30

Извините доктор, я напрочь забыла пароль. Вот наша с вами переписка. Забыла вам сказать что мы ходим второй месяц в сад, Немного поплакал только в первый день, а потом стал ходить очень даже спокойно. Сами не ожидали, что так легко все пройдёт. Спрашиваю у воспитателя как он себя ведет в коллективе, говорит что коллектив его принял, они играют и он очень много слов повторяет за детьми. Сам ходит в туалет, уже не говоря мне что хочет, сам стал одеваться, чего раньше я еле от него добивалась. Но поход как писала выше к кинезиологу меня словно выбил из колеи. я теперь все думаю о ее словах, и что делать ума не приложу. И страшно ужасно.

Здравствуйте доктор! у нас такая проблема. Нам сейчас 4,2 года. До трех лет в словарном запасе у нас было около 20 слов, фразовой речи не было. Наблюдались у невролога. пропили два месяца энцефабол. Слова пошли, сейчас у нас есть фразовая речь, даже строит предложения, но для 4 лет разумеется говорим пока плохо. Занимаемся у логопеда-дефектолога с апреля 2014 года. По ее словам, за истекший период следует отметить незначительную динамику в развитии психических процессов у ребенка. Наш преподаватель жалуется на то, что у ребенка крайне низкий познавательный интерес. На занятиях быстро истощается, внимание не удерживает более 5-7 минут. Понимание речи на бытовом уровне, понимает и выполняет 1-ступенчатые инструкции. Пространственные представления не сформированы. Говорит, что активная речь на уровне отдельных слов, 2-хсловной аграмматичной фразы. Графические навыки, к примеру, работа с карандашом, возможна только с помощью взрослого. Я все это вижу и понимаю. но есть вещи, которые он делает с удовольствием, например, знает практически все формы. Очень любит с ними заниматься, считать до 10, рисует. Заключение нашего логопеда - ОНР-I-IIур.

Очень переживаю по этому поводу, боюсь упустить время. Помогите нам пожалуйста.

drLev: 2014-09-26 22:34:55

Зара, добрый вечер!

1. Пожалуйста, опишите мне вашего ребенка как можно подробнее, посмотрите, пожалуйста, здесь http://drlev.ru/help.php?t=forma что мне нужно про ребенка знать.

2. Понаблюдайте за ребенком внимательно и вспомните его поведения с самого рождения. Что есть и что было из перечисленного?

- трудности общения (не отвечает на приветствие, отводит взгляд, избегает тактильного контакта, трудно контактирует со сверстниками, не играет вместе, не рисует или рисует каракули, не понимает правил в играх, не понимает социальных установок - говорит о том, о чем принято молчать, говорит взрослым ты и т.д.)

- нарушения речи (говорит о себе в 3-м лице, называет себя по имени вместо я, говорит механическим, монотонным голосом, голос беден интонациями, говорит цитатами, причем часто не в контексте диалога, не использует в речи мимики и жестов, отвечает нелепо, словно разговор идет совсем о другом)

- готовность к новому и стереотипии (ест одну и ту же пищу, носит одну и ту же одежду, новое не пробует, избегает примерок, срывает новую одежду, любит одни и те же книги, игрушки, маршруты прогулок, избегает новых людей, имеет необычные интересы к кнопкам, картам, компьютеру)

- страхи, нарушения сна, агрессия (страхи выдуманных персонажей, обычных вещей, особенно - электроники, плиты, агрессия к себе - хлопает по щекам, щипается, сам себя кусает - и к другим)

- микрокататоническая симптоматика (ходит на цыпочках, ходит по кругу, выкрикивает что-то, нарушен мышечный тонус, застывает, принимает причудливые позы, гримасничает, повторяет стереотипные взмахи руками)

Удачи! Доктор.

Зара: 2014-09-27 16:37:38

Здравствуйте доктор! Эта первая моя беременность. На раннем сроке я не испытывала никаких проблем, никакого токсикоза. Единственный минус на раннем сроке (5 недель)-анемия II степени. Принимала препарат ферлатум фол по одному флакончику утром после еды, практически всю беременность, с небольшими перерывами. Первые два узи показали, что все в норме с малышом, развивается по сроку. Ребенок был очень активный в животе. Анализы на внутриутробные инфекции показали цитомегаловирус, к сожалению не помню в каких титрах. Врач назначила вифероновые свечи, или если есть возможность -человеческий иммуноглобулин, что я в последствии и сделала. Три капельницы через день по 25 мл. После первой капельницы вроде бы все было хорошо, но вот на второй день я перестала ощущать шевеления, весь день малыш молчал, хотя до этого был очень активен. Я перепугалась и попросила сделать узи, чтоб услышать сердцебиение. Послушала, сказали все в норме, что такое бывает, периоды спокойствия и шевеления. На сроке 7 месяцев я улетела домой, чтоб сменить фамилию, и естественная беготня с документами в жару. Очень много пила и как следствие оттеки. Незначительные, но все ж были. Врач порекомендовала день на диете, просидела на кефирной, оттеки стали меньше. На момент беременности я весила 49 кг, при росте 163. На момент родов я весила 63 кг.

Последнее третье узи показало двойное обвитие вокруг шеи и умеренное многоводье. Родила на 40 неделе. После отхождения вод у меня начались схватки, не сильные. Ребенок начинал опускаться головкой к выходу, у меня была родовая слабость, и стало страдать сердцебиение,и меня срочно переместили на операционный стол и прокесарили. Ребенок родился с весом 3350 кг, рост 54см, закричал сразу, нам дали 8/9 баллов. Была небольшая физиологическая желтизна, которая прошла через недельку после выписки.

Ребенок очень плохо спал именно ночью. Днем спал без проблем, просыпался только на кормление. Бывало днем во время сна мог резко заплакать то истерики, как будто бы чего то испугался во сне. Но ближе к году такое явление прошло. Консультировались у невролога, сказали что развивается таким образом нервная система. Мы промучились так почти год. После года более или менее получше стал спать, пока мы не отучили от ГВ (1,11 месяцев) мы спали очень беспокойно. Хорошо стали спать только после двух лет.

Делали в три месяца узи головного мозга. Все хорошо. Небольшая гипоксия. невролог посмотрела и сказала что все в пределах нормы, никакого лечения не нужно. Агукать стал в 1,5месяца, Держать голову начал в 3 месяца,сидеть в 7,ползать в 9, шаги делать стал в 11 месяцев, но ходить уверенно в год и 2 месяц. С рождения до 10 месяцев пока не стали ползать у нас был перевес-1,5 кг.

Но как мы пошли, где то с 1,6 лет я начала замечать его повышенную активность.Он был постоянно в движении,не мог усидеть на одном месте,постоянно переключался с одной игрушки на другую.Если мы выезжали в парк, и его отпускали, то он носился по парку словно заведенный. Плоскостное восприятие мы не очень любили, потому книжки мы брали, но буквально на минут 5.

В 2,2 мы пошли в группу кратковременного пребывания(3 раза в неделю по три часа), вел себя адекватно, выполнял все рекомендации воспитателя, с детьми контактировал. Психолог, который работал в группе, сказала мне, что у него не выстроен сенсорный "пирог", он немного не ощущает свое тело.Потому мы ходили на дополнительные занятия. Речь на тот момент была скудна, дай пока, деда, и еще парочка слов. На своем не понятном никому языке он болтал очень много, и постоянно. Мамой он меня не называл, он указывал пальцем,на вопрос где твоя мама, но словесно не называл. В групповых занятиях принимал участие,но не всегда, когда все садились за стол также садился,все шли мыть ручки и он с ними. Если что-то слепить или нарисовать, очень редко высиживал до конца, если к нему подходила воспитательница, то он вместе с ней заканчивал свою работы.

На горшок начал ходить в 2,3 года по маленькому. По "большому" у нас была проблема. Ни в какую. Возможно виноват в этой ситуации мой свекор, который насильно заставлял его садится на горшок, когда я лежала в роддоме на второго ребенка. Незнаю. Говорила на эту тему и с психологом, и с неврологом, и с ним самим. И объясняли, и говорили, что будем поощрять, ни в какую. Невролог сказал нам оставить ребенка в покое, что перерастет, выписал нам фенибут, по 1/3 таблетки.Пропили месяц.Были проблемы со стулом, он не ходил по большому 4-5 дней. И после двух клизм все как рукой сняло, стал ходить именно на горшок. На тот момент нам было уже 3.8.

Дома ел с моей помощью всегда, а вот в группе кратковременного пребывания и в минисаду (по 4 часа, 5 раз в неделю) он ел сам, переобувался сам. Сейчас разумеется ест он сам, также, что касается обуви, он одевает сам,но переодеваться он самостоятельно пока не умеет, с моей помощью. Хотя и бабушки и воспитатели в саду говорят, что там где нет меня, он все делает сам, без чьей либо помощи. На вопрос будешь ли ты ходить в сад он отвечает буду. Не отдаем поскольку я дома. мы ходим в минисад по 4 часа, ходит с удовольствием.

Может подраться только если не поделит игрушку, или его кто ударит, в ответ. А сам на рожон никогда не лезет.На площадке тоже самое. Все время хочет подрожать мальчикам по старше, даже если понимает что не сможет как они, все равно норовит повторить за ними. В основном все что касается движений. что касается слов, то они только только пошли. Он повторяет, что то выходит, что то на своем. У меня иногда складывается такое ощущение, что он не понимает правил в игре. словно он копирует все, иногда не понимая того что копирует, а может просто не хочет.

Что касается взаимоотношений его с младшей сестрой, может без повода обидеть. Хотя бывает что они и играют спокойно вместе. Объяснений хватает не на долго, только после жесткого наказания, в виде "угла" он еще более или менее держится. Когда что то объясняю контакт глаза в глаза. Спрашиваю понял, отвечает понял. Но я замечаю, что, что то он все такие не понимает, или может просто не хочет понимать. Не любит и не хочет собирать игрушки, только с 10 раза и выкриком с моей стороны начинает что то делать. Если объясняешь ему так нельзя, или сделай что то, он послушает и пойдет по своим делам, а как "накричишь" так сразу делает, то что от него просят. Единственное что меня пугает, когда он обижает сестренку свою, или на площадке скатывается с горки, он словно не понимает что ребенок скатившийся до него еще там и он может как то сделать больно другому, спустившись сверху.

И еще есть момент такой, когда к нему подходит человек на площадке которого он мало знает, он стесняется, сразу прячется за меня, на какое то время. на вопрос как дела он спокойно при этом отвечает: нормально или хорошо. В года два он сидя в коляске закрывал глаза, когда к нему кто то подходил. Тоже самое было когда я вернулась с роддома. Он первые минут 15 стеснялся меня, отводил взгляд, а потом все пришло в норму. Себя, или других, или одежду он не кусает. Если его ругает папа, он подходит и может ударить меня, если его ругаю я тоже может быть такая реакция, также и на площадке, если я отбираю игрушку в которую он играл, и которую нужно вернуть, (бывает что он возвращает сам, а бывает что мне приходится самой забирать у него, тоже может ударить меня. И если я говорю что я расстроена и мне больно, он прижимается ко мне, понимая, что он сделал что то не так, и все равно может параллельно, словно невзначай, ударить.

По поводу новой одежды у нас никаких проблем нет, проблемы бывали в обуви, первый день мог поныть, не хотя обуваться в новое. На второй день уже все в норме. По магазинам с ним немного неудобно ходить, поскольку что-то мерить он у нас не очень любит. если в настроении то разрешит, если нет, то ни в какую. Хотя с возрастам я наблюдаю изменения в лучшую сторону.

По поводу речи, да он говорит о себе в третьем лице. Он не говорит моя куртка, а говорит: мама это Хабиба куртка, это мамина, это Асина. Может спросить меня удивленно: мама а где моя машина?, и сам же отвечает с удивлением: аааа вот она.

Любит играть с игрушками (лего, машинки, формы), листает также различные книжки. Хотя сказку на протяжении двух месяцев он любил только про мамонтенка. Сейчас читаем разные. И любит развивающие мультики связанные с цифрами и формами, различными фигурами.Очень любит ездить в общественном транспорте, на трамваях, в маршрутках, в метро.

Что меня немного настораживает, так это то, что он иногда разглядывает свои руки, смотрит на пальчики, растопырив их. И иногда я замечаю, что он мигает глазами. И на мои вопросы ну расскажи что вы делали с Ларисой Александровной (логопед) он тупо молчит. Если я начинаю задавать наводящие вопросы, вы рисовали, или читали книжку, или еще что то, он начинает реагировать, нее не рисовали, или да да читали. А сам не отвечает сразу. и еще он у нас очень нетерпеливый. Говоришь ему подожди я занята ты видишь, он не хочет даже слышать этого, вот дай то, что он хочет в сию же минуту.

Никаких нарушений у нас со сном как отучили от груди я не наблюдаю. Он не ходит по кругу, ни на цыпочках, не принимает никаких гримас, ничего такого у нас нет. До года мы вообще не болели, После в легкой форме орз, орви. До трех лет не знали что такое антибиотик.

Как мама я конечно вижу шаг вперед, причем намного.Раньше мы молчали, много двигались и мало говорили, с возрастом он стал более спокойным в движениях, и более разговорчивым. Раньше ничего нельзя было объяснить, он слышать и слушать не хотел, не запоминал. Сейчас я многое ему могу объяснить и он стал прислушиваться, и повторяет за мной. Сейчас я вижу у него появилось больше интереса. если мы заходим в магазин (овощной) он беспрерывно говорит мне мама это что,и если я беру какие то овощи, фрукты, мясо он все комментирует, все что я делаю:" мама это курица, мама это помидор и т.д."Если что то не знает я отвечаю это то то, и уже во второй раз она сам мне это называет. Но тем не менее он отстает от своих ровесников, это я тоже вижу. Потому не хочется упускать время и хочется найти нужных специалистов, чтоб нас подтянули. Возможно нам нужно и к вам на прием попасть. Проконсультируйте нас пожалуйста.

drLev: 2014-09-29 10:56:49

Зара, доброе утро!

Судя по вашему описанию, состояние ребенка соответствует скорее всего задержке психического развития на фоне остаточных явлений раннего органического поражения ЦНС. Я нарочно задал вам несколько вопросов про симптомы расстройств аутистического спектра, судя по вашим ответам, к счастью, ничего подобного у ребенка нет. Что надо сделать: 1. Полноценно обследоваться у невролога, сделать ЭЭГ, ЭХО-ЭГ (если будет необходимо, невролог продлит список). 2. Вероятнее всего (поймите правильно, мне заочно вам рекомендовать что-либо очень трудно) следующим шагом будет назначение массированной ноотропной терапии, в т.ч. инъекционных форм. Сочетание диеты, дегидратирующей терапии, ноотропов и нейропротекторов и ваших коррекционных занятий должно обернуться успехом. 3. В случае проблем в поведении - будет нужен детский психиатр или психотерапевт.

Удачи!

 drLev:    2015-01-16 00:43:33

Зара, добрый вечер!

1. Мне очень трудно судить, что нашел у вас так называемый психолог-кинезиолог (нет такой профессии, как ни крути) и что она объясняла про мутации (в генетике психологи, поверьте мне на слово, не очень сильны, учу психологов лет 15, насмотрелся на самых разных людей, но увы, естественные науки - не их конек). Я ничего плохого не могу вам сказать про генетиков-клиницистов, но их так мало осталось... Судя по тому, что вы смогли найти психоневролога (эта должность не существует более 20 лет), у меня есть веские сомнения, по тем ли специалистам вы ходите...

2. Назначения вашего (психо)невролога активного отторжения у меня не вызывают. Сходите к грамотному детскому психиатру, не бойтесь этого слова, мы - совсем не страшные... Тянитесь поближе к кафедрам медицинских ВУЗов, к клиническим больницам. Я не знаю, где вы живете, поэтому затруднюсь с подбором более конкретного адреса.

С поклоном, доктор

 Зара:    2015-01-16 16:57:41

Здравствуйте доктор. Мы живем в Москве. Можем ли мы попасть на прием к вам, если да то как это сделать?

 drLev:    2015-01-16 21:44:09

Нажмите кнопочку - КОНТАКТЫ - наверху страницы - там телефоны регистратуры КДЦ Морозовской больницы... звоните и проситесь к Пережогину. Обычно это помогает :-)

 Зара:    2015-01-16 23:03:56

Спасибо огромное доктор. Обязательно буду проситься.

 drLev:    2015-01-18 12:22:41

Договорились!