Отвечу в развернутой форме, так как совсем недавно писал соответствующий раздел в Национальное руководство по психиатрии.
Приобретенная афазия с эпилепсией
(синдром Ландау-Клеффнера, эпилепсия Ландау-Клеффнера).
Синдром приобретенной детской афазии с судорожными расстройствами описан W. Landau и F. Kleffner в 1957 году.
Код по МКБ-10 - F 80.3. Приобретенная афазия с эпилепсией (Ландау-Клеффнера). Синонимы – эпилепсия Ландау-Клеффнера, приобретенная детская афазия с судорожными расстройствами, приобретенная эпилептическая афазия (Acquired epileptic aphasia – АЕА).
Основные черты патологии. Этиология заболевания не известна, предполагается его наследственная природа. Характеризуется внезапной или постепенной (в течение нескольких месяцев) утратой ребенком способности говорить (от легких нарушений до полной немоты) и понимать обращенную к нему речь (всегда выражено в значительной степени). В тот же период (с погрешностью до 1-2 лет) на ЭЭГ, как правило, билатерально в височных областях, начинают регистрироваться пароксизмальные паттерны. Судорожные пароксизмы встречаются не всегда, их проявление может быть отсрочено от 2-3 месяцев до 2 лет. Дебют заболевания приходится в большинстве случаев на возраст от 3 до 7 лет, но описаны случаи более раннего и более позднего начала (до 15 лет). У значительной части больных наблюдаются эмоциональные и поведенческие расстройства.
Эпидемиология. Точных данных о распространенности заболевания нет. Это исключительно редкое психическое расстройство, в крупных специализированных эпилептологических центрах частота наблюдения составляет 1-2 случая в год. Есть данные, что мальчики болеют чаще девочек.
Профилактика. Профилактические меры не разработаны.
Классификация. Не разработана. В литературе обсуждается вопрос о правомочности выделения генуинных (вероятно, генетически обусловленных) и вторичных (постэнцефалитических) форм.
Диагностика. МКБ-10 указывает на следующие диагностические признаки: (1) резкое снижение и потеря качества экспрессивной и рецептивной речи в течение короткого периода (6 месяцев) у детей с нормальным слухом и предшествующим нормальным речевым развитием; (2) наличие на ЭЭГ пароксизмальной активности в височных областях с одной стороны или билатерально, регистрируемое за 1-2 года до или в течение 1-2 лет после утраты речи; (3) у ребенка сохраняется достаточно высокий уровень невербального интеллекта, не выявляются признаки общих расстройств развития и какие-либо признаки иной неврологической патологии, кроме аномалий ЭЭГ и (у 70%) судорожных пароксизмов. Дифференциальную диагностику приходится проводить с расстройствами аутистического спектра (особое значение приобретает несоответствие дебюта картине раннего детского психоза), афазиями вследствие травмы, опухоли головного мозга или иного известного болезненного процесса (F06.82) и от специфического расстройства рецептивной речи (F80.2), эпилептических синдромов: Леннокса-Гасто и сходных с ним синдромов эпилептического статуса медленного сна. Решающее диагностическое значение имеют – (1) предшествующий период нормативного развития; (2) сенсорная афазия – ребенок перестает реагировать на обращенную речь; (3) присоединение нарушения экспрессивной речи; (4) присоединение эпилептических пароксизмов.
Лечение. При отсутствии эпилептических приступов препаратами выбора являются этоксуксимид (суксилеп) в дозах 25-35 мг/кг в сутки в три приема и клобазам (фризиум) 0,5-1 мг/кг в сутки в три приема. При наличии эпилептических припадков назначают вальпроаты – конвульсофин 30-70 мг/кг в сутки в три приема и топирамат (топамакс) в дозе 3-7 мг/кг в сутки в два приема. Последний эффективен не только против приступов, но и подавляет эпилептическую активность на ЭЭГ. Есть данные об эффективности левитерацетама (кеппра) в дозах 30-60 мг/кг в сутки. При малой эффективности монотерапии используют комбинации препаратов, одним из компонентов в комбинации обязательно выступают вальпроаты. Главным критерием успешности терапии является исчезновение феномена вторичной билатеральной синхронизации на ЭЭГ. В качестве резерва рассматриваются стероиды – преднизолон, дексаметазон. Есть данные о хорошем эффекте от нейрохирургического вмешательства, которое проводится не ранее, чем через три года безуспешной фармакологической терапии. В рамках реабилитационных программ широко используется обучение визуальным формам речи (язык знаков, язык жестов).
Прогноз. Как правило, эпилептические приступы купируются у подавляющего большинства больных. У трети детей к 18 годам констатируют практическое выздоровление с восстановлением речевых функций. Более старший возраст дебюта является прогностически благоприятным, как и быстрое развитие симптоматики в начале заболевания. Отсутствие положительной динамики на протяжении 3 лет от начала болезни – предвестник неблагоприятного исхода. Две третьих больных к наступлению зрелости обнаруживают значительные нарушения речевой функции, и, как следствие, вторичные нарушения интеллекта, способностей к обучению и социального функционирования.
Куда идти: либо в специализированные эпилептологические центры - к К.Ю. Мухину, к В.О. Генералову, либо в Морозовскую к И. О. Щедеркиной, О. Л. Бадаляну. Там же, уже после общения с эпилептологом, выполните все необходимые исследования. На всякий случай съездите на консультацию к генетику на ул. Москворечье (м. Каширская) - я слышал краем уха, что в Европе разработаны тесты на генетические маркеры Ландау-Клеффнера, возможно наши генетики об этом получше осведомлены. | 
